Pertama di dunia: Anak-anak dari tiga orangtua genetik

Diterjemahkan oleh Safriansyah & Rachmat, diedit oleh Tjan Sie Tek

            Setiap tahun sekitar 100 orang anak di Inggris Raya lahir dengan salah satu bentuk penyakit mitokondria. Kondisi-kondisi itu, yang berkisar dari ketulian sampai penyakit jantung dan kerusakan-kerusakan pada otak, sering menimbulkan kematian. Pada tahun 2016, sebuah pengobatan akan semakin dekat. Inggris Raya akan menjadi negeri pertama yang mengizinkan bayi-bayi terlahir dengan dengan menggunakan sumbangan mitokondria sehingga akan menciptakan anak-anak dengan gen dari tiga orang, bukan dua. Hal itu akan mengilhami negeri-negeri lain untuk mengikutinya.

            Mitokondria adalah onggokan-onggokan tenaga yang memberikan energi ke sel-sel. Mitokondria berada di wilayah sel yang ada di luar intinya dan memiliki genom-genom tersendiri, yang diturunkan melalui garis ibu. Sekitar 2.500 orang wanita di Inggris Raya memiliki mitokondria dengan mutasi-mutasi (peristiwa yang mengubah struktur genetic) yang dapat secara negatif mempengaruhi anak-anak mereka. Pada saat ini diagnosa genetik dapat menguji embrio-embrio untuk mengetahui hal-hal itu. Tetapi, penyaringan seperti itu (yang memungkinkan pemilihan embrio-embrio yang bebas dari penyakit) benar-benar tepat hasil hanya di kasus-kasus tertentu.

            Sebaliknya,  sumbangan mitokondria adalah salah satu pengobatan yang seketika. Prosedur  yang paling mungkin memerlukan pengambilan inti dari sebuah telur yang berasal dari sepasang orangtua melalui in-vitro fertilization (IVF; pembuahan di tabung uji atau di tempat lain di luar tubuh) dengan memasukkannya ke dalam sebuah telur dari seorang donor yang punya mitokondria sehat yang intinya telah dikeluarkan. Kemudian, embrio itu akan mewarisi gen-gen dari tiga orang yang berbeda walaupun sumbangan dari orang yang ketiga itu sederhana: Mitokondria berisi hanya 37 dari sekitar 20.000 buah gen yang membentuk seorang manusia. DNA inti, yang menyediakan 99,8% lainnya, tidak akan berubah selama proses tersebut sehingga ciri-ciri yang diwarisi seperti warna mata, kecenderungan untuk menjadi botak dan kebiasaan-kebiasaan khusus dalam tingkah laku seseorang, akan masih berasal dari dua orangtua.

            Beberapa pihak menentang prosedur itu atas dasar keagamaan atau etika. Beberapa pihak khawatir bahwa bayi-bayi yang dilahirkan lewat cara itu akan menjadi mandul. Pihak-pihak yang lain tidak menyukai gagasan tentang “bayi-bayi yang berasal dari tiga orangtua” sebagaimana media telah menjuluki mereka, atau mendebat bahwa karena mitokondria diturunkan melalui telur, setiap anak perempuan yang lahir dari proses itu akan meneruskan gen-gen yang telah diubah itu kepada anak-anak mereka. Pihak yang ditentang akan mungkin menimbulkan percekcokan selama prosedur-prosedur yang pertama berjalan terus.

            Tetapi, pada 2016 hukum akan mendukung para ilmuwan yang bersangkutan karena perundang-undangan yang disahkan pada 2015. Begitu klinik-klinik memenuhi persyaratan perizinan, kehamilan-kehamilan yang pertama akan mulai pada 2016. Doug Turnbull dari Universitas Newcastle, yang memimpin penelitian di atas selama ini, menduga bahwa sekitar 10 atau 20 orang wanita akan mendapatkan prosedur itu pertama kali, terutama jika prosedur itu ditawarkan di Dinas Kesehatan Nasional. Tetapi, beberapa orang wanita mungkin juga berasal dari luar negeri untuk mendapatkannya dan para ilmuwan di Amerika, Australia dan tempat lainnya akan menyaksikannya. Benar-benar sebagaimana IVF telah menyebar ke seluruh dunia, sumbangan mitokondria pun akan demikian.

Semoga bermanfaat.

Sumber: Baby leaps into a Brave New World oleh Emma Hogan, koresponden Inggeris Raya untuk The Economist 2016 issue

 

Baby leaps into a brave new world

 

The world’s first children from three genetic parents

Each year around 100 children in Britain are born with a form of mitochondrial disease.  The conditions, which range from deafness to heart disease and brain disorders, are often fatal. In 2016 a cure will come closer. Britain will become the first country to allow babies to be born using mitochondrial donation, creating children with genes from three people rather than two. It will inspire other countries to follow suit.

Mitochondria are the power-packs providing energy to cells. They live in the part of the cell outside the nucleus, and have their own genomes, which are passed down through the maternal line. Around 2,500 women in Britain carry mitochondria with mutations that could adversely affect their children. At the moment, genetic diagnosis can test embryos for some of these. But such screening (allowing the selection of disease-free embryos) is fully effective only in certain cases.

By contrast mitochondrial donation is an outright cure. The likeliest procedure involves removing the nucleus from an egg that comes from two parents through in-vitro fertilisation (IVF) inserting it  into an egg from a donor with healthy mitochondria which has had its nucleus removed. The embryo will then inherit the genes of three different people, though the contribution of the third party is modest: mitochondria contain only 37 of the roughly 20,000 genes which make up a human. Nuclear DNA, which provides the other 99.8%, will not be changed in the process, so inherited traits such as eye colour, a propensity for baldness and personality quirks,  will still come from two parents.

Some oppose the procedure on religious or ethical grounds. A few worry that babies born this way will be sterile. Others dislike the idea of “ three -parent babies,” as the media have dubbed them, or fret that, as mitochondria are passed down in eggs, any female children born from the process will pass the changed genes to their children. Those opposed will probably still create  a fuss as the first procedures go ahead.

But in 2016 the law will back the scientists, thanks to legislation passed in 2015. Once clinics have met the licensing conditions, the first pregnancies should start in 2016. Doug Turnbull of Newcastle University, who has been leading the research, thinks around 10 or 20 women will go for the procedure at first, especially if it is offered on the National Health Service. But women may also come from abroad to have it. And scientists in America, Australia and elsewhere will be watching. Just as IVF spread across the globe, so will mitochondrial donation.